Σε συνεργασία με τον Γυναικολόγο Απόστολο Ζαβό
Εξειδικευμένο στη Διαγνωστική και Χειρουργική του Μαστού.
Μέλος του διοικητικού συμβουλίου της Ελληνικής Εταιρείας Μαστολογίας. Εκπρόσωπος Ελλάδας στην UEMS Multidisciplinary Joint Committee (MJC) in Breast Care
www.mastos-larisa. gr
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….
Η ύπαρξη ατόμων σε μια οικογένεια με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών αποτελεί επιβαρυντικό παράγοντα για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Παρόλα αυτά, η ύπαρξη ενός περιστατικού καρκίνου δε σημαίνει ότι όλα τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας θα εμφανίσουν καρκίνο. Επιπλέον, θα πρέπει να τονιστεί, ότι τα περισσότερα περιστατικά αφορούν σποραδικά κρούσματα, περιπτώσεις δηλαδή που δεν σχετίζονται με τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Ένα ποσοστό, ωστόσο, των περιστατικών καρκίνου του μαστού έχει κληρονομική βάση.
Ως οικογενής χαρακτηρίζεται ο καρκίνος, ο οποίος εμφανίζεται σε μια οικογένεια πιο συχνά από την αναμενόμενη, συχνότητά του. Ο οικογενής καρκίνος του μαστού αντιπροσωπεύει περίπου το 30% του συνόλου των περιστατικών καρκίνου του μαστού, ενώ ο υπόλοιπο 70% είναι ο σποραδικός καρκίνος.
Μόλις το 10% του συνόλου των περιστατικών καρκίνου του μαστού ανήκει στην κατηγορία του κληρονομούμενου καρκίνου. Στην πλειοψηφία του οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1, BRCA2, ενώ οι υπόλοιπες περιπτώσεις οφείλονται σε σπανιότερα σύνδρομα. Τα συγκεκριμένα γονίδια είναι ογκοπροστατευτικά γονίδια, ονομάζονται «ογκοκατασταλτικά», και οι πρωτεΐνες που παράγουν (κωδικοποιούν) έχουν σημαντικό ρόλο στην ρύθμιση του πολλαπλασιασμού των κυττάρων μέσω της επιδιόρθωσης του DNA. Μεταλλάξεις σε κάποιο από τα δύο γονίδια προκαλεί αδυναμία επιδιόρθωσης βλαβών του γενετικού υλικού και αυξάνει την πιθανότητα μια βλάβη να οδηγήσει σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων, δηλαδή στην δημιουργία όγκων.
Η ανεύρεση των μεταλλάξεων αυτών έχει συνδεθεί κυρίως με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Η γνώση, ωστόσο, της ύπαρξης ή όχι των μεταλλάξεων αυτών είναι πολύ σημαντική, γιατί αλλάζει ο τρόπος αντιμετώπισης για τις ασθενείς μας που είναι φορείς μεταλλάξεων ενώ, μπορούμε να βοηθήσουμε και τους υγιείς φορείς των μεταλλάξεων, τα άτομα δηλαδή που δεν έχουν νοσήσει.
Παρόλα αυτά ο έλεγχος για γονιδιακές μεταλλάξεις δεν είναι αναγκαίος για όλον τον πληθυσμό. Πολύ μικρό ποσοστό ατόμων έχουν τις μεταλλάξεις, και έτσι υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις για να γίνεται ο έλεγχος. Συνήθως, ελέγχουμε οικογένειες με ύπαρξη τουλάχιστον δύο περιστατικών καρκίνου του μαστού ή και των ωοθηκών σε νεαρή ηλικία ή με καρκίνους που έχουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά.
Αν ένα άτομο βρεθεί θετικό για μια συγκεκριμένη μετάλλαξη αυτό δεν σημαίνει ότι θα νοσήσει σίγουρα. Ωστόσο επειδή οι πιθανότητες για κάτι τέτοιο είναι μεγάλες σε σχέση με το γενικό πληθυσμό θα πρέπει να ληφθούν τα κατάλληλα μέτρα. Είναι πολύ βασικό το άτομο αυτό να έρθει σε επαφή με ένα εξειδικευμένο γιατρό, που να μπορεί να την ενημερώσει σχετικά με τις επιλογές τις οποίες έχει για τη μείωση του κινδύνου.
Όσον αφορά τις επιλογές μείωσης κινδύνου υπάρχει η επιλογή της παρακολούθησης και η επιλογή της χειρουργική ή φαρμακευτικής παρέμβασης. Με την εντατική παρακολούθηση σκοπός μας είναι να κάνουμε έγκαιρα τη διάγνωση του καρκίνου, εφόσον αυτός εμφανιστεί, και αντίστοιχα να τον αντιμετωπίσουμε αποτελεσματικά. Με την παρακολούθηση ωστόσο δεν μειώνεται η πιθανότητα να εμφανιστεί κακοήθεια. Τελευταία, παράλληλα με την παρακολούθηση προτείνονται για ορισμένους ασθενείς φάρμακα τα οποία μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Εφόσον ωστόσο επιθυμεί η ασθενής να περιορίσει τον κίνδυνο η χειρουργική παρέμβαση είναι αυτή η οποία επιτυγχάνει τα καλύτερα αποτελέσματα. Μιλάμε ουσιαστικά για μαστεκτομή και αφαίρεση ωοθηκών και σαλπίγγων. Με τον τρόπο αυτό η πιθανότητα νόσησης περιορίζεται σε πολύ μικρά ποσοστά της τάξης του 1%. Δεν παύουν ωστόσο να είναι ακρωτηριαστικές επεμβάσεις, που θα πρέπει κανείς να αντιμετωπίζει με σοβαρότητα, να γνωρίζει τις δυνατότητες συντήρησης . Αν αποφασιστεί μια τέτοια λύση, θα πρέπει να ληφθεί υπόψιν η ηλικία της γυναίκας, η διατήρηση ωαρίων για μελλοντική χρήση καθώς και η αισθητική αποκατάσταση.
Ο γονιδιακός έλεγχος είναι ένα σχετικά νέο εργαλείο για παροχή καλύτερης φροντίδας στους ασθενείς. Σε καμιά περίπτωση δεν πρέπει να χρησιμοποιείται απερίσκεπτα. Η σωστή ενημέρωση και η εξατομικευμένη προσέγγιση από τον θεράποντα ιατρό είναι πολύ σημαντικές για να επιτύχουμε τα καλύτερα αποτελέσματα.