Υπερηχογραφικός έλεγχος για τις ανευπλοειδίες και βασική ανατομική εξέταση εμβρύων στο 1ο τρίμηνο.
Η εγκυμοσύνη επιτυγχάνεται, ο έλεγχος της για την καλή εξέλιξη της και το υγιές μωρό είναι η απόλυτη προσδοκία.
Ξεκινάει ο έλεγχος της κύησης με τις αιματολογικές εξετάσεις της μέλλουσας μητέρας.
Ρυθμίζονται φαρμακευτικά τυχόν παθολογικές καταστάσεις και προγραμματίζονται οι απαραίτητες υπερηχογραφικές εξετάσεις για τον έλεγχο της καλής κατάστασης του εμβρύου.
Ο έλεγχος του εμβρύου στην ενδομήτρια ζωή αρχίζει με το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου που διενεργείται στις 11-13+6 εβδομάδες.
Το συχνότερο αίτιο νοητικής υστέρησης και παράλληλα η συχνότερη αιτία ανευπλοειδίας (χρωμοσωματικής ανωμαλίας) είναι το ευρύτερα γνωστό σύνδρομο Down το οποίο οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 αντί των 2 χρωμοσώματα 21 (τρισωμία 21) στο γενετικό υλικό ενός εμβρύου.
Η ηλικία της μητέρας είναι ο βασικός παράγοντας που σχετίζεται με την πιθανότητα εμφάνισης χρωμοσωματικών ανωμαλιών.
Το συγκεκριμένο υπερηχογράφημα έχει 3 στόχους να εκπληρώσει.
Ο πρώτος στόχος είναι να εντοπίσει, με ιδιαίτερη ακρίβεια, την ομάδας ελέγχου εμβρύων με αυξημένο στατιστικά κίνδυνο για ανευπλοειδίες (ανωμαλίες δομής και αριθμού χρωμοσωμάτων).
Ελέγχονται στην εξέταση υπερηχογραφικοί δείκτες με πρώτο τη μέτρηση του υγρού στον αυχένα του εμβρύου, την παρουσία ή απουσία του ρινικού οστού και τέλος τις εμβρυϊκές ροές (ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της εμβρυϊκής καρδιάς και στο φλεβώδη πόρο) καθώς συμπεριλαμβάνεται και ο εμβρυικός καρδικός ρυθμός.
Η παρουσία του υγρού στον αυχένα είναι για τον κόσμο ο γνωστός δείκτης της αυχενικής διαφάνειας, σύμφωνα με τον οποίο έχει κλασσικά χαρακτηρισθεί το υπερηχογράφημα αυτής.
Οι υπερηχογραφικοί δείκτες συνδυάζονται με δυο ορμονικούς δείκτες ( PAPP–A, free βhCG) που ανιχνεύονται στο αίμα της μητέρας.
Νεότεροι βιοχημικοί δείκτες μελετώνται συστηματικά τα τελευταία χρόνια που σύντομα θα ενσωματωθούν στη συγκεκριμένη εξέταση.
Ο συνδυασμός των δεικτών σε συνδυασμό και με περαιτέρω πληροφορίες σε ειδικό πρόγραμμα καθορισμένο από το Fetal Medicine Foundation του Λονδίνου υπολογίζει το στατιστικό κίνδυνο σχετικά με τις ανευπλοειδίες (ανωμαλίες δομής και αριθμού χρωμοσωμάτων).
Αν ο στατιστικός κίνδυνος για τις ανευπλοειδίες είναι αυξημένος ενημερώνεται το ζευγάρι για την διενέργεια επεμβατικής διαδικασίας (ελάχιστος ο κίνδυνος αποβολής) που αποτελεί και τη διαγνωστική εξέταση για τον αποκλεισμό των ανευπλοειδιών.
Η διαδικασία λέγεται λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα του εμβρύου.
Η νεότερη εξέταση που δίνει 99% δυνατότητα ανίχνευσης του συνδρόμου Down, αλλά με χαμηλότερη δυνατότητα ανίχνευσης άλλων συνδρόμων, γίνεται με τον μη επεμβατικό αιματολογικό έλεγχο.
Η εξέταση γίνεται με αιμοληψία από τη μητέρα, δεν έχει κίνδυνο αποβολής, όμως αν το αποτέλεσμα είναι θετικό για το σύνδρομο, χρειάζεται επιβεβαίωση με επεμβατικό έλεγχο.
Έτσι είναι δυνατό να διαγνωσθεί αν υπάρχει η ανευπλοειδία έγκαιρα και να συζητηθεί αν συνιστάται η διακοπή της κύησης στο πρώτο τρίμηνο της κύησης.
Η διακοπή της κύησης στο πρώτο τρίμηνο της κύησης έχει διαφορά ως προς την τεχνική διαδικασία και τις πιθανές επιπλοκές σε σχέση με το δεύτερο τρίμηνο.
Ο δεύτερος στόχος του συγκεκριμένου υπερηχογραφήματος είναι να εντοπιστούν μείζονες ανατομικές ανωμαλίες που έχουν σχέση με την κατασκευή του εμβρύου οι οποίες είναι δυνατό να μην είναι συμβατές με τη ζωή ή να χρειάζονται χειρουργική αποκατάσταση για τη διόρθωση τους.
Εξετάζεται με λεπτομέρεια η βασική ανατομική του εμβρύου και πραγματοποιείται ουσιαστικά το mini υπερηχογράφημα β’ επιπέδου.
Ο τρίτος στόχος είναι ο υπολογισμός, πάλι μέσω ειδικού προγράμματος καθορισμένο από το Fetal Medicine Foundation του Λονδίνου, της πιθανότητας που έχει η μητέρα να αναπτύξει προεκλαμψία ή υπέρταση στην πορεία της κύησης.
Πρόκειται για παθολογικές καταστάσεις στην κύηση που είναι δυνατό να προλαμβάνονται έγκαιρα. Είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσουμε πλέον το γεγονός ότι η βαρύτητα ελέγχου της καλής κατάστασης ενός εμβρύου μετατοπίζεται συστηματικά στο πρώτο τρίμηνο.
Η ιατρική του εμβρύου περιλαμβάνει τη σωστή και ολοκληρωμένη συμβουλευτική του ζεύγους των μελλοντικών γονέων ως προς την κάθε παράμετρο εξέτασης του εμβρύου και την εκάστοτε ερμηνεία αυτής.
Κατάλληλα εκπαιδευμένοι ιατροί στην εμβρυομητρική ιατρική μπορούν να μεταδόσουν τις πληροφορίες που χρειάζεται να κατανοήσει το ζευγάρι.
Σύντομο βιογραφικό σημείωμα
Φωτεινή Ε. Αναστασιάδου
Γεννήθηκα στην Αθήνα στις 22/8/1973. Αριστούχος απόφοιτος του 3ου Γενικού Λυκείου Βόλου.
Απόφοιτος του Δημοκριτείου Πανεπιστημίου Θράκης (ΔΠΘ) τμήμα ιατρικής με βαθμό ”λείαν καλώς”. Διδάκτορ αριστούχος του ΔΠΘ. Πτυχιούχος Αγγλικής γλώσσας επιπέδου Γ2 και Γαλλικής επιπέδου Β2.
Εργάστηκα στο Γενικό Νοσοκομείο Καβάλας στη διάρκεια της ειδικότητας στα τμήματα της Γενικής Χειρουργικής και της Μαιευτικής και Γυναικολογίας. Την εκπαίδευση για την ειδικότητα ολοκλήρωσα στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Λάρισας όπου κι έλαβα κατόπιν εξετάσεων τον τίτλο της ειδικότητας του Μαιευτήρα Γυναικολόγου
Κατόπιν εξειδικεύτηκα στην ιατρική του εμβρύου στο King’s College Hospital του Λονδίνου υπό την επίβλεψη του καθηγητή Κύπρου Η. Νικολαΐδη.
Έλαβα το δίπλωμα της ιατρικής του εμβρύου (Diploma in Fetal Medicine FMF).
Φέρω κατόπιν εξετάσεων και την κρατική άδεια εκτέλεσης υπερήχων από το Ελληνικό Υπουργείο Υγείας και Κοινωνικής Αληλλεγγύης. Αρ. Πρωτ. Υ7α/Γ.Π.58687.
Διατηρώ ιδιωτικό ιατρείο στο Βόλο, Τοπάλη 84, Τ.Κ 38221, τηλ. Ιατρείου 24210 39493, e-mail fanasta@med.duth.gr